破解罕見疑難病例，需要怎樣的視野與信念？ _健康小知識

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罕見病的診療之路，關鍵要“想到” ，科室要“打通” ，貴在一份熱愛中的堅持。
前不久，我們聆聽了
復旦大學附屬華山醫院三位罕見病診療專家的醫路心聲
，感受了他們對罕見病診療的熱情與專注、對罕見病患者的體貼與敬意。今天，我們繼續分享兩位華山醫院專家的真情流露。
【破解罕見疑難病例，需要怎樣的視野與信念？】面對罕見疑難病例，她們走過了怎樣的“破案解謎”之路？對患者、對大眾，又有怎樣的諄諄叮囑與摯誠呼吁？歡迎閱讀本期并持續關注醫學界罕見病頻道的“醫者心語”欄目，聆聽溫情“醫囑” ，感受醫者仁心。
讓罕見血液腫瘤不再是“血疑” ，
仍需多方努力
■復旦大學附屬華山醫院醫學研究院副院長兼臨床研究中心主任
復旦大學附屬華山醫院血液科主任陳彤教授
血液腫瘤領域的醫生，近十幾年來在臨床上的感受，相信大家都是越來越欣慰的：靶向藥涌現得越來越多，一些常見的難治性血液腫瘤有了特異性治療方案。如果說我們這一領域多年來的診療歷程是“守得云開見月明” ，那么現在最讓人揪心的幾朵“烏云” ，就要數罕見血液腫瘤了。
這類疾病，不一定無藥可醫。比如位列國家《第一批罕見病目錄》內的POMES綜合征，一種罕見的漿細胞病，在治療上我們可以使用已有的漿細胞瘤用藥，包括蛋白酶體抑制劑、免疫調節劑等。但對遭遇這一疾病的患者來說，仍然面臨很多挑戰：一是前期容易被誤診，二是醫保覆蓋可能不夠全面。這也是罕見病群體常常遇到的兩大痛點。

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工作中的陳彤教授（右）
對診斷而言， POMES綜合征的典型癥狀是慢性進行性周圍神經病，雙下肢受侵較常見，因此病人容易被誤診為多發性硬化等神經疾病。實際上，如果伴隨肝脾腫大、全身水腫、有腹水等癥狀，一定要考慮罕見的漿細胞瘤。
故而我常說，對罕見病的診療，關鍵要“想到” 。想不到，就可能要讓病人走很多彎路，想到了，看似無解的困局，也許只需要捅破一層窗戶紙，確診后，治療方案明確而有效。
具備這種敏銳的洞察和廣闊的視野，離不開多年臨床經驗的積累。我們有句話， “在華山醫院，罕見病不罕見” ，這份底氣，正是基于華山醫院幾十年來接診大量罕見病病人的積淀，并且逐漸探索出了適于罕見病診療的多學科協作MDT模式。
神經內科和我們血液科就實現了“打通” 。常常有此前輾轉多個醫院神經內科的患者，來到華山醫院神經內科后，同事在接診中，發現比較符合血液腫瘤的疾病表征，及時轉到我們這里“追根溯源” ，果然，神經炎癥是由漿細胞瘤引起的。這就像破案一樣，找到罪魁禍首， “真相大白” ，患者接受對癥治療，逐漸好轉，是我們做醫生最有成就的時刻。
不久前我復查的一位病人就很典型，他當初從神經內科轉過來時，坐著輪椅，腹水嚴重，治療大半年后，如今可以走路了，今后主要的任務是預防復發。還有的患者，經歷了幾年的治療，可以自己開車來隨訪，基本恢復了患病前的生活。
華山罕見病中心成立后，多科室之間的溝通與聯合診斷更加便捷通暢。我們多學科會診的等候室，是很多罕見血液腫瘤初診患者信心樹立的起點，看到來復診的病友神采奕奕，了解了這些病友的康復歷程，他們可以踏實地走進診室，有信心和我們一起對抗罕見血液腫瘤的挑戰。