05SMA檢測產品
從NMPA官網搜索 ， SMA檢測共有3個產品取得注冊證 。
1）上海五色石
五色石的運動神經元存活基因1（SMN1）外顯子缺失檢測試劑盒（熒光定量PCR法）是在中國最早獲批的SMA檢測產品 ， 采用MGB探針實時多重熒光定量PCR的方法 ， 使用人RPP40基因作為內標基因 ， 分別對SMN1基因第7外顯子和第8外顯子（目的基因）進行擴增并對拷貝數進行相對定量檢測 ， 同時采用化學阻斷的方法控制運動神經元存活基因2對檢測結果的影響 。
產品特點：創新—國內首創 ， 全球首次合法化認證快速—近2小時可完成實驗 ， 自動判讀、結果精準經濟—通用技術平臺、樣本通量大、檢測成本低安全—全程閉管操作、避免污染、人體無害榮譽—2015年被CFDA評為“國內首創具有顯著臨床應用價值的創新醫療器械產品”榮譽—首屆“創之星”杯中國體外診斷最佳創新產品（試劑） ， 獲得“一等獎”榮譽—入選科技部《創新醫療器械產品目錄（2018）》
2）天隆科技

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人運動神經元存活基因1(SMN1)檢測試劑盒（PCR-熔解曲線法）
該產品通過設計特異性ARMS-PCR引物 ， 并采用熔解曲線法分析 ， 可以準確地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數 ， 實現SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查 。
方案優勢：權威認證：獲得中國NMPA認證、歐盟CE認證 。 結果精準：引物特異 ， 結合熔解曲線分析 ， 純合及雜合缺失皆可檢測 。 操作便捷：采用自動化核酸提取 ， 并基于熒光PCR平臺 ， 操作簡便 ， 結果自動判讀 。 經濟高效：相比PCR-RFLP及MLPA等方法 ， 檢測成本更低；2小時左右即可完成96個樣本檢測 。 安全可控：血樣全程閉管檢測 ， 避免樣本污染檢測靶標定性檢測人基因組DNA中第7外顯子和（或）第8外顯子
3）深圳會眾

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人運動神經元存活基因1（SMN1）檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）
該產品通過對SMA致病基因SMN1外顯子7的拷貝數檢測 ， 可明確檢測患者、攜帶者、正常人的三種不同基因型 。
產品優勢：檢測快速：1小時出結果防污染：UNG酶防污染體系 ， 防止氣溶膠污染結果易判讀：RQ值直接判讀結果高通量：一次可檢測1-384個樣本高靈敏度：檢測下限為2ng/μl簡化配液：2種組份 ， 試劑配制簡單
簡單總結以上三款產品信息如下:（勘誤:會眾檢出限2ng/μl）

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4)貝瑞基因
今年6月份貝瑞基因公告稱獲得用于檢測SMA（脊髓性肌萎縮癥）中多種突變的引物組、試劑盒、方法和系統 ， 主要包括構建三代測序文庫、基于三代測序檢測SMA疾病相關基因突變等 。 據了解 ， 這項發明專利是國際上首創的針對SMA的三代測序解決方案 。
06寫在最后
目前雖然SMA的檢測有了大幅提升 ， 是的預防SMA的關卡提前 ， 但覆蓋人群依然很少 。 很多相關方也在積極推進相關工作 。
比如中國婦幼保健協會在今年發布《開展“脊髓性肌萎縮癥攜帶者篩查項目”的通知》 ， 廣東省婦幼保健院牽頭 ， 攜手103家醫院參與其中 。
今年8月7日的國際脊髓性肌萎縮癥（SMA）關愛日 ， 很多很多醫院開展了SMA相關科普活動 ， 甚至有的醫院開展免費檢測活動 。
最后希望能有更多IVD公司參與其中 ， 應對罕見病 ， 把預防窗口前移將為社會家庭減負 ， 自己也可以分一杯羹 。
參考文獻：
1.脊髓性肌萎縮癥遺傳學診斷專家共識2020
2.脊髓性肌萎縮癥的臨床實踐指南2019

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