血友病B首個基因療法：提高凝血蛋白水平并降低年出血率！FDA批準HEMGENIX _健康小知識

血友病B是一種遺傳性出血疾病，人體不能產生產生血凝塊所需的蛋白質，這導致小傷口出血也可能會危及生命。大約每4萬人中就有1人患有該疾病，其中大多數為男性。典型的治療需要常規的靜脈輸注，以維持缺失或不足的凝血因子的足夠水平，而新的基因治療為患者提供了一種新的治療選擇，通過一次性輸注后數年內產生持續升高的凝血因子水平。

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血友病與標準治療
血友病是一種出血性疾病，其中基因突變導致凝血蛋白水平異常低。兩種最常見的疾病類型是血友病A和血友病B；根據FDA的數據，后者是兩者中較為罕見的一種，約占血友病患者的15% 。
血友病B是由編碼凝血蛋白因子IX(FIX)的基因突變引起的。雖然許多女性可能是這種疾病的攜帶者，通常沒有任何癥狀，但會遺傳給后代。大多數出現癥狀的血友病B患者為男性。
在美國，血友病B的標準治療包括定期輸注凝血因子IX以替代患者缺乏的凝血蛋白。

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FDA批準血友病B首個基因療法
據CSL公司11月22日宣布，美國FDA已經批準了首個血友病B基因療法HEMGENIX(etranacogenedezaparvovec-drlb) 。這是一種一次性治療方案，可解決這種遺傳性疾病的根本病因，并有可能消除患者目前接受的定期輸液以防止出血事件的需求。
Hemgenix是一種基于腺相關病毒載體的基因治療，從捐贈者的血漿中提取制作，適用于目前正在使用因子IX預防治療，或目前或歷史上有危及生命的出血，或反復出現嚴重自發性出血發作的血友病B成人。
其設計用于遞送編碼人凝血因子IXPadua變體的基因拷貝。單劑量治療產生的因子IX蛋白的活性是正常的5至8倍。

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提高血液中凝血蛋白的水平并降低年出血率
FDA的批準是基于一項非盲研究，該研究招募了57名18至75歲的中度至中度B型血友病成年男性。主要目標是測量年化出血率的變化。
【血友病B首個基因療法：提高凝血蛋白水平并降低年出血率！FDA批準HEMGENIX】結果顯示，輸注后7至18個月，與起始相比，平均調整后的年化出血率降低了54% 。此外， 54名患者中有51名或94%停止使用預防性凝血因子IX輸注。但該療法并未將凝血因子IX的產生完全恢復到典型健康人的水平。輸注后六個月，研究中患者的平均凝血因子IX活性為39%；在24個月時，這一比例為36.7% 。
臨床試驗中報告的最常見副作用是高水平的肝酶、頭痛、輸液相關反應和流感樣癥狀。 FDA表示，應監測患者的輸液反應和肝酶升高，這可能是肝毒性的跡象。在Hemgenix的臨床開發過程中，一例肝癌導致FDA暫停了基因治療的試驗。一項獨立調查得出的結論是，這種癌癥不太可能與基因治療有關，因此取消了臨床擱置。試驗中的一名患者死亡歸因于心源性休克和從泌尿道傳播到腎臟的敗血癥，這兩者都被認為與基因治療無關。
今年早些時候在歐洲血友病和相關疾病協會年會上公布了18個月的臨床試驗數據。該公司計劃在下個月的美國血液學會年會上公布更新后的24個月隨訪數據。
參考來源：‘U.S.FoodandDrugAdministrationapprovesCSL’sHEMGENIX?(etranacogenedezaparvovec-drlb),thefirstgenetherapyforhemophiliaB’ ，新聞發布。 CSLBehring；2022年11月22日發布。
注：本文旨在介紹醫藥健康研究，不作任何用藥依據，具體用藥指引，請咨詢主治醫師。返回搜狐，查看更多