阿爾茨海默病不再只是老年病?宣武醫院發現一位19歲少年可能病例

阿爾茨海默病不再只是老年病?宣武醫院發現一位19歲少年可能病例
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圖片來源:視覺中國
采訪人員|黃華
編輯|謝欣
近日 , 首都醫科大學宣武醫院神經疾病高創中心主任賈建平團隊在《阿爾茨海默病雜志》(JournalofAlzheimer'sDisease)在線報道了一名19歲阿爾茨海默?。ˋD)病例 , 文章標題為一名可能患有阿爾茨海默病的19歲青少年(A19-Year-OldAdolescentwithProbableAlzheimer’sDisease) 。 其被認為可能是迄今世界上“最年輕的AD患者” 。
首都醫科大學宣武醫院是國內神經疾病醫學中心之一 , 該院創建于1958年 , 一直以神經科學和老年醫學為重 。 賈建平帶隊的神經疾病高創中心也是其中的重要科研力量 。
文章顯示 , 賈建平團隊臨床觀察發現 , 這名19歲的患者自17歲開始出現記憶失常 , 尤其是情景記憶喪失 , 學習時注意力難集中 , 一年之后短期記憶喪失明顯 , 甚至無法回憶前一天發生的事情 。 同時 , 其記不住個人物品存放位置 , 出現閱讀困難 , 反應也遲緩等現象 。
并且 , 在生物標志物檢測中 , 該患者出現了陽性結果 , p-tau181濃度升高(注:p-tau181是阿爾茨海默病的一種非侵入性診斷和預后生物標志物) , 淀粉樣蛋白-β比值降低(指β-amyloidprotein , 又稱AP , 阿爾茨海默病患者的軟腦膜和血管壁都有AP沉積) 。 因此 , 其被認為可能患有AD 。 不過 , 其在全基因組測序中 , 沒有發現已知的基因突變 。 之所以提交基因突變 , 是因為其與阿爾茨海默病的關聯研究被認為是突破此疾病的方向之一 。
阿爾茨海默病是一種導致癡呆的進行性神經退行性疾病 。 在以往的認知中 , 該疾病多發于老年人 。 該疾病自從1906年報道第一例病例以來 , 也一直被認為是個老年病 。 由此 , 當前出現的這名19歲患者引起了較大關注 。 同時 , 文章標題也出現“可能的(Probable)”一詞作為修飾 , 顯示了該結論包含討論空間 。
2月3日 , 上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院老年醫學科教授、主任醫生郭起浩在接受界面新聞采訪時表示 , 研究中采用的診斷方法是腦脊液指標與PET掃描來診斷阿爾茨海默病(AD) , 這種方式是受國際認可的 , 是國際上推薦的確診手段 。
從臨床表現看 , AD是一種復雜的疾病 , 本身除了有典型的老年型癡呆 , 還有很多不典型的亞型 , 包括后皮質萎縮(PCA)、logopenic變異型原發性進行性失語(LPA)、額顳葉變異型(fv-AD)等 , 所以會有各種少見病例 , 通常起病比較早 。 典型AD在55歲之前起病者 , 以往叫早發型AD 。
郭起浩進一步指出 , 考慮到這個病例的年齡只有19歲 , 還在求學階段 , 病前在校學習成績中上 , 可以排除先天性精神發育遲滯等 , 是后天獲得性認知功能下降 。 診斷用生物標志物陽性 , 出現p-tau181濃度升高 , 淀粉樣蛋白-β比值降低 , 其罹患AD的確診結果還是很有說服力的 。 如果進行三代基因測序 , 也許能發現新的突變基因 。 僅就個人的臨床診斷經驗而言 , 有遇到過30多歲的AD患者 , 50歲左右的患者每年有幾例 , 當然大部分的患者年齡還是在70歲及以上 。 該病例報道對于拓展對AD起病年齡的認識具有重要意義 。
事實上 , 阿爾茨海默病和老年癡呆本身是兩個概念 , 但在長年累月的使用中 , 這兩個詞幾乎被混為一談 。 醫學上 , 在老年階段發生的癡呆被稱為老年癡呆 , 指的是老年人出現癡呆癥狀 , 包括有額顳葉癡呆、血管性癡呆、帕金森病癡呆、路易體癡呆、以及阿爾茨海默病等 。 阿爾茨海默病其實是屬于老年癡呆病的一種類型 , 絕非僅發生在老年人身上 。